Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.170826230C>A | CA1307078386 | GAD1 | c.146-3245C>A (n.146-3245C>A) n.127-3245C>A n.433-3245C>A c.64-3245C>A | dbSNP |
2 | g.170826230C>T | CA11131794 | GAD1 | c.146-3245C>T (n.146-3245C>T) n.127-3245C>T n.433-3245C>T c.64-3245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |