Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78943104T>C | CA16510671 | CTSH | c.91+1787A>G (n.91+1787A>G) n.139+1787A>G n.155+1787A>G c.-23-3933A>G (n.-23-3933A>G) n.132+1787A>G c.*78+1674A>G (n.*78+1674A>G) n.102+1787A>G n.498+1434A>G n.298+1434A>G n.114+1787A>G c.-210-3933A>G (n.-210-3933A>G) n.145+1787A>G n.146+1787A>G c.-24+1434A>G (n.-24+1434A>G) n.512+1434A>G c.92-174A>G (n.92-174A>G) c.-211+1434A>G (n.-211+1434A>G) n.124+1787A>G n.158+1787A>G n.152+1787A>G n.108+1787A>G n.35-3933A>G n.156+1787A>G n.484+1434A>G c.55+1787A>G (n.55+1787A>G) c.-24+1674A>G (n.-24+1674A>G) c.-985+1787A>G (n.-985+1787A>G) c.-102+1787A>G (n.-102+1787A>G) c.-416+1787A>G (n.-416+1787A>G) c.-847+1787A>G (n.-847+1787A>G) c.-844+1787A>G (n.-844+1787A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78943104T= | CA2189763690 | CTSH | c.91+1787A= (n.91+1787A=) n.139+1787A= n.155+1787A= c.-23-3933A= (n.-23-3933A=) n.132+1787A= c.*78+1674A= (n.*78+1674A=) n.102+1787A= n.498+1434A= n.298+1434A= n.114+1787A= c.-210-3933A= (n.-210-3933A=) n.145+1787A= n.146+1787A= c.-24+1434A= (n.-24+1434A=) n.512+1434A= c.92-174A= (n.92-174A=) c.-211+1434A= (n.-211+1434A=) n.124+1787A= n.158+1787A= n.152+1787A= n.108+1787A= n.35-3933A= n.156+1787A= n.484+1434A= c.55+1787A= (n.55+1787A=) c.-24+1674A= (n.-24+1674A=) c.-985+1787A= (n.-985+1787A=) c.-102+1787A= (n.-102+1787A=) c.-416+1787A= (n.-416+1787A=) c.-847+1787A= (n.-847+1787A=) c.-844+1787A= (n.-844+1787A=) | dbSNP |