| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108894208A>T | CA2062160937 | DAO | c.508-55A>T (n.508-55A>T) c.*156-55A>T (n.*156-55A>T) c.139-55A>T (n.139-55A>T) c.*59-55A>T (n.*59-55A>T) c.310-55A>T (n.310-55A>T) c.442-55A>T (n.442-55A>T) | dbSNP |
| 12 | g.108894208A>C | CA2062160936 | DAO | c.508-55A>C (n.508-55A>C) c.*156-55A>C (n.*156-55A>C) c.139-55A>C (n.139-55A>C) c.*59-55A>C (n.*59-55A>C) c.310-55A>C (n.310-55A>C) c.442-55A>C (n.442-55A>C) | dbSNP |
| 12 | g.108894208A>G | CA13778154 | DAO | c.508-55A>G (n.508-55A>G) c.*156-55A>G (n.*156-55A>G) c.139-55A>G (n.139-55A>G) c.*59-55A>G (n.*59-55A>G) c.310-55A>G (n.310-55A>G) c.442-55A>G (n.442-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108894208A= | CA2062160935 | DAO | c.508-55A= (n.508-55A=) c.*156-55A= (n.*156-55A=) c.139-55A= (n.139-55A=) c.*59-55A= (n.*59-55A=) c.310-55A= (n.310-55A=) c.442-55A= (n.442-55A=) | dbSNP |