| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577474C>A | CA2004947544 | SORL1 | c.3580+74C>A (n.3580+74C>A) c.412+74C>A (n.412+74C>A) c.118+74C>A (n.118+74C>A) c.310+74C>A (n.310+74C>A) c.3466+74C>A (n.3466+74C>A) c.2041+74C>A (n.2041+74C>A) c.940+74C>A (n.940+74C>A) c.3268+74C>A (n.3268+74C>A) c.3055+74C>A (n.3055+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577474C>G | CA13552733 | SORL1 | c.3580+74C>G (n.3580+74C>G) c.412+74C>G (n.412+74C>G) c.118+74C>G (n.118+74C>G) c.310+74C>G (n.310+74C>G) c.3466+74C>G (n.3466+74C>G) c.2041+74C>G (n.2041+74C>G) c.940+74C>G (n.940+74C>G) c.3268+74C>G (n.3268+74C>G) c.3055+74C>G (n.3055+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577474C>T | CA229853528 | SORL1 | c.3580+74C>T (n.3580+74C>T) c.412+74C>T (n.412+74C>T) c.118+74C>T (n.118+74C>T) c.310+74C>T (n.310+74C>T) c.3466+74C>T (n.3466+74C>T) c.2041+74C>T (n.2041+74C>T) c.940+74C>T (n.940+74C>T) c.3268+74C>T (n.3268+74C>T) c.3055+74C>T (n.3055+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |