| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74040461G>A | CA12615192 | ELN | c.63+433G>A (n.63+433G>A) c.197-755G>A (n.197-755G>A) c.197-2153G>A (n.197-2153G>A) c.167-755G>A (n.167-755G>A) c.*264-755G>A (n.*264-755G>A) c.167-2153G>A (n.167-2153G>A) c.196+2722G>A (n.196+2722G>A) n.212-755G>A n.259-755G>A n.209-2153G>A n.212-2153G>A n.211-755G>A n.261-755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74040461G= | CA1717337605 | ELN | c.63+433G= (n.63+433G=) c.197-755G= (n.197-755G=) c.197-2153G= (n.197-2153G=) c.167-755G= (n.167-755G=) c.*264-755G= (n.*264-755G=) c.167-2153G= (n.167-2153G=) c.196+2722G= (n.196+2722G=) n.212-755G= n.259-755G= n.209-2153G= n.212-2153G= n.211-755G= n.261-755G= | dbSNP |