Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.675307A>G | CA8868049 | ENOSF1 | c.1332+14T>C (n.1332+14T>C) c.1230+14T>C (n.1230+14T>C) c.1251+14T>C (n.1251+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.1002+14T>C (n.1002+14T>C) c.*617+14T>C (n.*617+14T>C) n.240+14T>C n.217+14T>C n.728+14T>C n.1811+14T>C n.3341+14T>C n.346+14T>C c.1050+14T>C c.687+14T>C (n.687+14T>C) c.1272+14T>C (n.1272+14T>C) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.1257+14T>C (n.1257+14T>C) c.1245+14T>C (n.1245+14T>C) c.1233+14T>C (n.1233+14T>C) c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) c.1083+14T>C (n.1083+14T>C) c.1056+14T>C (n.1056+14T>C) c.1044+14T>C (n.1044+14T>C) c.1020+14T>C (n.1020+14T>C) c.999+14T>C (n.999+14T>C) c.867+14T>C (n.867+14T>C) c.813+14T>C (n.813+14T>C) c.798+14T>C (n.798+14T>C) c.774+14T>C (n.774+14T>C) c.702+14T>C (n.702+14T>C) c.660+14T>C (n.660+14T>C) n.1266+14T>C n.1291+14T>C n.1386+14T>C n.1151+14T>C n.1009+14T>C c.1188+14T>C (n.1188+14T>C) c.1374+14T>C (n.1374+14T>C) c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) n.1191+14T>C n.1307+14T>C n.1555+14T>C n.1241+14T>C n.1267+14T>C n.1118+14T>C n.1451+14T>C c.645+14T>C (n.645+14T>C) c.1236+14T>C (n.1236+14T>C) c.1086+14T>C (n.1086+14T>C) c.1062+14T>C (n.1062+14T>C) c.1005+14T>C (n.1005+14T>C) c.960+14T>C (n.960+14T>C) c.828+14T>C (n.828+14T>C) n.1019+14T>C n.1405+14T>C n.1157+14T>C n.1273+14T>C n.1521+14T>C n.1207+14T>C n.1233+14T>C n.1084+14T>C n.1417+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.675307A>T | CA2581332274 | ENOSF1 | c.1332+14T>A (n.1332+14T>A) c.1230+14T>A (n.1230+14T>A) c.1251+14T>A (n.1251+14T>A) c.984+14T>A (n.984+14T>A) c.1002+14T>A (n.1002+14T>A) c.*617+14T>A (n.*617+14T>A) n.240+14T>A n.217+14T>A n.728+14T>A n.1811+14T>A n.3341+14T>A n.346+14T>A c.1050+14T>A c.687+14T>A (n.687+14T>A) c.1272+14T>A (n.1272+14T>A) c.1263+14T>A (n.1263+14T>A) c.1257+14T>A (n.1257+14T>A) c.1245+14T>A (n.1245+14T>A) c.1233+14T>A (n.1233+14T>A) c.1206+14T>A (n.1206+14T>A) c.1083+14T>A (n.1083+14T>A) c.1056+14T>A (n.1056+14T>A) c.1044+14T>A (n.1044+14T>A) c.1020+14T>A (n.1020+14T>A) c.999+14T>A (n.999+14T>A) c.867+14T>A (n.867+14T>A) c.813+14T>A (n.813+14T>A) c.798+14T>A (n.798+14T>A) c.774+14T>A (n.774+14T>A) c.702+14T>A (n.702+14T>A) c.660+14T>A (n.660+14T>A) n.1266+14T>A n.1291+14T>A n.1386+14T>A n.1151+14T>A n.1009+14T>A c.1188+14T>A (n.1188+14T>A) c.1374+14T>A (n.1374+14T>A) c.1143+14T>A (n.1143+14T>A) n.1191+14T>A n.1307+14T>A n.1555+14T>A n.1241+14T>A n.1267+14T>A n.1118+14T>A n.1451+14T>A c.645+14T>A (n.645+14T>A) c.1236+14T>A (n.1236+14T>A) c.1086+14T>A (n.1086+14T>A) c.1062+14T>A (n.1062+14T>A) c.1005+14T>A (n.1005+14T>A) c.960+14T>A (n.960+14T>A) c.828+14T>A (n.828+14T>A) n.1019+14T>A n.1405+14T>A n.1157+14T>A n.1273+14T>A n.1521+14T>A n.1207+14T>A n.1233+14T>A n.1084+14T>A n.1417+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.675307A>C | CA2581332273 | ENOSF1 | c.1332+14T>G (n.1332+14T>G) c.1230+14T>G (n.1230+14T>G) c.1251+14T>G (n.1251+14T>G) c.984+14T>G (n.984+14T>G) c.1002+14T>G (n.1002+14T>G) c.*617+14T>G (n.*617+14T>G) n.240+14T>G n.217+14T>G n.728+14T>G n.1811+14T>G n.3341+14T>G n.346+14T>G c.1050+14T>G c.687+14T>G (n.687+14T>G) c.1272+14T>G (n.1272+14T>G) c.1263+14T>G (n.1263+14T>G) c.1257+14T>G (n.1257+14T>G) c.1245+14T>G (n.1245+14T>G) c.1233+14T>G (n.1233+14T>G) c.1206+14T>G (n.1206+14T>G) c.1083+14T>G (n.1083+14T>G) c.1056+14T>G (n.1056+14T>G) c.1044+14T>G (n.1044+14T>G) c.1020+14T>G (n.1020+14T>G) c.999+14T>G (n.999+14T>G) c.867+14T>G (n.867+14T>G) c.813+14T>G (n.813+14T>G) c.798+14T>G (n.798+14T>G) c.774+14T>G (n.774+14T>G) c.702+14T>G (n.702+14T>G) c.660+14T>G (n.660+14T>G) n.1266+14T>G n.1291+14T>G n.1386+14T>G n.1151+14T>G n.1009+14T>G c.1188+14T>G (n.1188+14T>G) c.1374+14T>G (n.1374+14T>G) c.1143+14T>G (n.1143+14T>G) n.1191+14T>G n.1307+14T>G n.1555+14T>G n.1241+14T>G n.1267+14T>G n.1118+14T>G n.1451+14T>G c.645+14T>G (n.645+14T>G) c.1236+14T>G (n.1236+14T>G) c.1086+14T>G (n.1086+14T>G) c.1062+14T>G (n.1062+14T>G) c.1005+14T>G (n.1005+14T>G) c.960+14T>G (n.960+14T>G) c.828+14T>G (n.828+14T>G) n.1019+14T>G n.1405+14T>G n.1157+14T>G n.1273+14T>G n.1521+14T>G n.1207+14T>G n.1233+14T>G n.1084+14T>G n.1417+14T>G | dbSNP |
18 | g.675307A= | CA2279758137 | ENOSF1 | c.1332+14T= (n.1332+14T=) c.1230+14T= (n.1230+14T=) c.1251+14T= (n.1251+14T=) c.984+14T= (n.984+14T=) c.1002+14T= (n.1002+14T=) c.*617+14T= (n.*617+14T=) n.240+14T= n.217+14T= n.728+14T= n.1811+14T= n.3341+14T= n.346+14T= c.1050+14T= c.687+14T= (n.687+14T=) c.1272+14T= (n.1272+14T=) c.1263+14T= (n.1263+14T=) c.1257+14T= (n.1257+14T=) c.1245+14T= (n.1245+14T=) c.1233+14T= (n.1233+14T=) c.1206+14T= (n.1206+14T=) c.1083+14T= (n.1083+14T=) c.1056+14T= (n.1056+14T=) c.1044+14T= (n.1044+14T=) c.1020+14T= (n.1020+14T=) c.999+14T= (n.999+14T=) c.867+14T= (n.867+14T=) c.813+14T= (n.813+14T=) c.798+14T= (n.798+14T=) c.774+14T= (n.774+14T=) c.702+14T= (n.702+14T=) c.660+14T= (n.660+14T=) n.1266+14T= n.1291+14T= n.1386+14T= n.1151+14T= n.1009+14T= c.1188+14T= (n.1188+14T=) c.1374+14T= (n.1374+14T=) c.1143+14T= (n.1143+14T=) n.1191+14T= n.1307+14T= n.1555+14T= n.1241+14T= n.1267+14T= n.1118+14T= n.1451+14T= c.645+14T= (n.645+14T=) c.1236+14T= (n.1236+14T=) c.1086+14T= (n.1086+14T=) c.1062+14T= (n.1062+14T=) c.1005+14T= (n.1005+14T=) c.960+14T= (n.960+14T=) c.828+14T= (n.828+14T=) n.1019+14T= n.1405+14T= n.1157+14T= n.1273+14T= n.1521+14T= n.1207+14T= n.1233+14T= n.1084+14T= n.1417+14T= | dbSNP |