| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111314586G>A | CA1003366 | CHIA | c.304G>A (p.Gly102Arg) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.-14G>A (n.-14G>A) n.109G>A c.-319G>A (n.-319G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111314586G>C | CA28853999 | CHIA | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-14G>C (n.-14G>C) n.109G>C c.-319G>C (n.-319G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111314586G= | CA1139996651 | CHIA | c.304G= (p.Gly102=) c.-21G= (n.-21G=) c.-153G= (n.-153G=) c.136G= (p.Gly46=) c.-14G= (n.-14G=) n.109G= c.-319G= (n.-319G=) | dbSNP |