| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207611623A>G | CA16077532 | CR1 | c.6296-54A>G (n.6296-54A>G) c.4946-54A>G (n.4946-54A>G) c.1180-4952A>G c.6311-54A>G (n.6311-54A>G) c.4961-54A>G (n.4961-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611623A>C | CA2483456498 | CR1 | c.6296-54A>C (n.6296-54A>C) c.4946-54A>C (n.4946-54A>C) c.1180-4952A>C c.6311-54A>C (n.6311-54A>C) c.4961-54A>C (n.4961-54A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611623A= | CA1139997007 | CR1 | c.6296-54A= (n.6296-54A=) c.4946-54A= (n.4946-54A=) c.1180-4952A= c.6311-54A= (n.6311-54A=) c.4961-54A= (n.4961-54A=) | dbSNP |
| 1 | g.207611623A>T | CA2580574873 | CR1 | c.6296-54A>T (n.6296-54A>T) c.4946-54A>T (n.4946-54A>T) c.1180-4952A>T c.6311-54A>T (n.6311-54A>T) c.4961-54A>T (n.4961-54A>T) | dbSNP |