Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207611623A>G | CA16077532 | CR1 | c.6296-54A>G (n.6296-54A>G) c.4946-54A>G (n.4946-54A>G) c.1180-4952A>G c.6311-54A>G (n.6311-54A>G) c.4961-54A>G (n.4961-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207611623A>C | CA2483456498 | CR1 | c.6296-54A>C (n.6296-54A>C) c.4946-54A>C (n.4946-54A>C) c.1180-4952A>C c.6311-54A>C (n.6311-54A>C) c.4961-54A>C (n.4961-54A>C) | dbSNP |