Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207611623A>GCA16077532CR1c.6296-54A>G (n.6296-54A>G)
c.4946-54A>G (n.4946-54A>G)
c.1180-4952A>G
c.6311-54A>G (n.6311-54A>G)
c.4961-54A>G (n.4961-54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611623A>CCA2483456498CR1c.6296-54A>C (n.6296-54A>C)
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c.1180-4952A>C
c.6311-54A>C (n.6311-54A>C)
c.4961-54A>C (n.4961-54A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched