Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.16880721C>T | CA13438123 | PLEKHA7 | c.93-9539G>A (n.93-9539G>A) c.222-9539G>A (n.222-9539G>A) c.-98+563G>A (n.-98+563G>A) n.336+563G>A n.266-9539G>A c.82-90852G>A (n.82-90852G>A) c.84-9539G>A (n.84-9539G>A) c.18-9539G>A (n.18-9539G>A) c.168-9539G>A (n.168-9539G>A) c.-98+538G>A (n.-98+538G>A) c.-97-9539G>A (n.-97-9539G>A) n.244-9539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.16880721C>A | CA218400934 | PLEKHA7 | c.93-9539G>T (n.93-9539G>T) c.222-9539G>T (n.222-9539G>T) c.-98+563G>T (n.-98+563G>T) n.336+563G>T n.266-9539G>T c.82-90852G>T (n.82-90852G>T) c.84-9539G>T (n.84-9539G>T) c.18-9539G>T (n.18-9539G>T) c.168-9539G>T (n.168-9539G>T) c.-98+538G>T (n.-98+538G>T) c.-97-9539G>T (n.-97-9539G>T) n.244-9539G>T | dbSNP |
11 | g.16880721C= | CA1954887611 | PLEKHA7 | c.93-9539G= (n.93-9539G=) c.222-9539G= (n.222-9539G=) c.-98+563G= (n.-98+563G=) n.336+563G= n.266-9539G= c.82-90852G= (n.82-90852G=) c.84-9539G= (n.84-9539G=) c.18-9539G= (n.18-9539G=) c.168-9539G= (n.168-9539G=) c.-98+538G= (n.-98+538G=) c.-97-9539G= (n.-97-9539G=) n.244-9539G= | dbSNP |
11 | g.16880721C>G | CA2580576125 | PLEKHA7 | c.93-9539G>C (n.93-9539G>C) c.222-9539G>C (n.222-9539G>C) c.-98+563G>C (n.-98+563G>C) n.336+563G>C n.266-9539G>C c.82-90852G>C (n.82-90852G>C) c.84-9539G>C (n.84-9539G>C) c.18-9539G>C (n.18-9539G>C) c.168-9539G>C (n.168-9539G>C) c.-98+538G>C (n.-98+538G>C) c.-97-9539G>C (n.-97-9539G>C) n.244-9539G>C | dbSNP |