| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16880721C>T | CA13438123 | PLEKHA7 | c.93-9539G>A (n.93-9539G>A) c.222-9539G>A (n.222-9539G>A) c.-98+563G>A (n.-98+563G>A) n.336+563G>A n.266-9539G>A c.82-90852G>A (n.82-90852G>A) c.84-9539G>A (n.84-9539G>A) c.18-9539G>A (n.18-9539G>A) c.168-9539G>A (n.168-9539G>A) c.-98+538G>A (n.-98+538G>A) c.-97-9539G>A (n.-97-9539G>A) n.244-9539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.16880721C>A | CA218400934 | PLEKHA7 | c.93-9539G>T (n.93-9539G>T) c.222-9539G>T (n.222-9539G>T) c.-98+563G>T (n.-98+563G>T) n.336+563G>T n.266-9539G>T c.82-90852G>T (n.82-90852G>T) c.84-9539G>T (n.84-9539G>T) c.18-9539G>T (n.18-9539G>T) c.168-9539G>T (n.168-9539G>T) c.-98+538G>T (n.-98+538G>T) c.-97-9539G>T (n.-97-9539G>T) n.244-9539G>T | dbSNP |