| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.13369925C>A | CA217874792 | BMAL1 | c.691+158C>A (n.691+158C>A) c.820+158C>A (n.820+158C>A) c.*699+158C>A (n.*699+158C>A) c.*683+158C>A (n.*683+158C>A) c.410+158C>A c.814+158C>A (n.814+158C>A) n.520+158C>A n.367-5793G>T c.781+158C>A (n.781+158C>A) c.769+158C>A (n.769+158C>A) c.70+158C>A (n.70+158C>A) n.1224+158C>A n.1279+158C>A n.1295+158C>A c.949+158C>A (n.949+158C>A) n.1422+158C>A n.1535+158C>A n.1161+158C>A n.1216+158C>A n.1232+158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.13369925C>T | CA673668081 | BMAL1 | c.691+158C>T (n.691+158C>T) c.820+158C>T (n.820+158C>T) c.*699+158C>T (n.*699+158C>T) c.*683+158C>T (n.*683+158C>T) c.410+158C>T c.814+158C>T (n.814+158C>T) n.520+158C>T n.367-5793G>A c.781+158C>T (n.781+158C>T) c.769+158C>T (n.769+158C>T) c.70+158C>T (n.70+158C>T) n.1224+158C>T n.1279+158C>T n.1295+158C>T c.949+158C>T (n.949+158C>T) n.1422+158C>T n.1535+158C>T n.1161+158C>T n.1216+158C>T n.1232+158C>T | dbSNP |
| 11 | g.13369925C= | CA1953268142 | BMAL1 | c.691+158C= (n.691+158C=) c.820+158C= (n.820+158C=) c.*699+158C= (n.*699+158C=) c.*683+158C= (n.*683+158C=) c.410+158C= c.814+158C= (n.814+158C=) n.520+158C= n.367-5793G= c.781+158C= (n.781+158C=) c.769+158C= (n.769+158C=) c.70+158C= (n.70+158C=) n.1224+158C= n.1279+158C= n.1295+158C= c.949+158C= (n.949+158C=) n.1422+158C= n.1535+158C= n.1161+158C= n.1216+158C= n.1232+158C= | dbSNP |