| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103887337G>A | CA212413207 | STN1 | c.949+1735C>T (n.949+1735C>T) c.*398+1735C>T (n.*398+1735C>T) n.324+1735C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.451+1735C>T (n.451+1735C>T) c.*786+1735C>T (n.*786+1735C>T) c.853+1735C>T (n.853+1735C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.1127+1735C>T n.686+1735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103887337G>C | CA1933331523 | STN1 | c.949+1735C>G (n.949+1735C>G) c.*398+1735C>G (n.*398+1735C>G) n.324+1735C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.451+1735C>G (n.451+1735C>G) c.*786+1735C>G (n.*786+1735C>G) c.853+1735C>G (n.853+1735C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.1127+1735C>G n.686+1735C>G | dbSNP |