| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49616573G>A | CA152352 | CHAT | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.339G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.156G>A n.408G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49616573G= | CA1630848236 | CHAT | c.358G= (p.Ala120=) c.4G= (p.Ala2=) c.112G= (p.Ala38=) n.339G= c.*89G= (n.*89G=) n.156G= n.408G= | dbSNP |
| 10 | g.49616573G>T | CA376726172 | CHAT | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.339G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.156G>T n.408G>T | dbSNP gnomAD v4 |