| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47311220T>C | CA2262616407 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.2266+3583T>C n.362+7252A>G n.226+7252A>G | dbSNP |
| 17 | g.47311220T>A | CA10650408 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.2266+3583T>A n.362+7252A>T n.226+7252A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47311220T>G | CA772534719 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.2266+3583T>G n.362+7252A>C n.226+7252A>C | dbSNP gnomAD v4 |