| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128940626G>A | CA166217323 | IRF5 | n.53-1445G>A c.-124-653G>A (n.-124-653G>A) c.-12+1203G>A (n.-12+1203G>A) c.-11-1445G>A (n.-11-1445G>A) n.30-1445G>A n.22-1445G>A n.70-1445G>A c.-157-653G>A (n.-157-653G>A) c.-125+163G>A (n.-125+163G>A) n.114-1445G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128940626G>C | CA1742597317 | IRF5 | n.53-1445G>C c.-124-653G>C (n.-124-653G>C) c.-12+1203G>C (n.-12+1203G>C) c.-11-1445G>C (n.-11-1445G>C) n.30-1445G>C n.22-1445G>C n.70-1445G>C c.-157-653G>C (n.-157-653G>C) c.-125+163G>C (n.-125+163G>C) n.114-1445G>C c.-261G>C (n.-261G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128940626G>T | CA12547662 | IRF5 | n.53-1445G>T c.-124-653G>T (n.-124-653G>T) c.-12+1203G>T (n.-12+1203G>T) c.-11-1445G>T (n.-11-1445G>T) n.30-1445G>T n.22-1445G>T n.70-1445G>T c.-157-653G>T (n.-157-653G>T) c.-125+163G>T (n.-125+163G>T) n.114-1445G>T c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |