| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52438563G>A | CA115318 | EFHC1 | c.545G>A (p.Arg182His) c.221G>A (p.Arg74His) c.*414G>A (n.*414G>A) n.806G>A n.199G>A n.467+109G>A c.211G>A c.286-14125G>A (n.286-14125G>A) c.212G>A (p.Arg71His) c.488G>A (p.Arg163His) c.515G>A (p.Arg172His) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1213G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.609G>A n.749G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.760G>A n.614G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52438563G>T | CA138992584 | EFHC1 | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*414G>T (n.*414G>T) n.806G>T n.199G>T n.467+109G>T c.211G>T c.286-14125G>T (n.286-14125G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1213G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.609G>T n.749G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.760G>T n.614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52438563G= | CA1628799737 | EFHC1 | c.545G= (p.Arg182=) c.221G= (p.Arg74=) c.*414G= (n.*414G=) n.806G= n.199G= n.467+109G= c.211G= c.286-14125G= (n.286-14125G=) c.212G= (p.Arg71=) c.488G= (p.Arg163=) c.515G= (p.Arg172=) c.*561G= (n.*561G=) n.1213G= c.*246G= (n.*246G=) n.609G= n.749G= c.-74G= (n.-74G=) n.760G= n.614G= | dbSNP |