| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111300984C>A | CA13428902 | COLCA1,POU2AF3 | c.102+363C>A (n.102+363C>A) c.207+363C>A (n.207+363C>A) c.334+363C>A (n.334+363C>A) c.-190+363C>A (n.-190+363C>A) c.-2188-2318G>T (n.-2188-2318G>T) c.486+363C>A (n.486+363C>A) c.-280+363C>A (n.-280+363C>A) n.222-2318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111300984C= | CA2000211345 | COLCA1,POU2AF3 | c.102+363C= (n.102+363C=) c.207+363C= (n.207+363C=) c.334+363C= (n.334+363C=) c.-190+363C= (n.-190+363C=) c.-2188-2318G= (n.-2188-2318G=) c.486+363C= (n.486+363C=) c.-280+363C= (n.-280+363C=) n.222-2318G= | dbSNP |