| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138726680C>A | CA834048848 | ATP6V0A4 | c.2010+2081G>T (n.2010+2081G>T) c.1236+2081G>T (n.1236+2081G>T) c.903+2081G>T (n.903+2081G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138726680C>G | CA834048840 | ATP6V0A4 | c.2010+2081G>C (n.2010+2081G>C) c.1236+2081G>C (n.1236+2081G>C) c.903+2081G>C (n.903+2081G>C) | dbSNP |
| 7 | g.138726680C>T | CA12639789 | ATP6V0A4 | c.2010+2081G>A (n.2010+2081G>A) c.1236+2081G>A (n.1236+2081G>A) c.903+2081G>A (n.903+2081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |