| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196724321A>G | CA10747845 | CFH | n.1963-800A>G c.1697-800A>G (n.1697-800A>G) c.1676-800A>G (n.1676-800A>G) c.*61-800A>G (n.*61-800A>G) c.1697-2149A>G (n.1697-2149A>G) c.1508-800A>G (n.1508-800A>G) c.245-4025A>G (n.245-4025A>G) c.*1348-800A>G (n.*1348-800A>G) n.1781-800A>G c.1701-806A>G (n.1701-806A>G) c.*1215-800A>G (n.*1215-800A>G) c.1159+34707A>G (n.1159+34707A>G) n.3713-800A>G n.1883-800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724321A= | CA1139792865 | CFH | n.1963-800A= c.1697-800A= (n.1697-800A=) c.1676-800A= (n.1676-800A=) c.*61-800A= (n.*61-800A=) c.1697-2149A= (n.1697-2149A=) c.1508-800A= (n.1508-800A=) c.245-4025A= (n.245-4025A=) c.*1348-800A= (n.*1348-800A=) n.1781-800A= c.1701-806A= (n.1701-806A=) c.*1215-800A= (n.*1215-800A=) c.1159+34707A= (n.1159+34707A=) n.3713-800A= n.1883-800A= | dbSNP |