| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20707159G>C | CA2020747182 | SLCO1C1 | c.404+1078G>C (n.404+1078G>C) c.130-4227G>C (n.130-4227G>C) c.50+1078G>C (n.50+1078G>C) c.-150+1078G>C (n.-150+1078G>C) n.759+1078G>C c.-307+1078G>C (n.-307+1078G>C) c.-271+1078G>C (n.-271+1078G>C) n.13817+1078G>C n.14314+1078G>C | dbSNP |
| 12 | g.20707159G>A | CA15767517 | SLCO1C1 | c.404+1078G>A (n.404+1078G>A) c.130-4227G>A (n.130-4227G>A) c.50+1078G>A (n.50+1078G>A) c.-150+1078G>A (n.-150+1078G>A) n.759+1078G>A c.-307+1078G>A (n.-307+1078G>A) c.-271+1078G>A (n.-271+1078G>A) n.13817+1078G>A n.14314+1078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20707159G>T | CA2838015370 | SLCO1C1 | c.404+1078G>T (n.404+1078G>T) c.130-4227G>T (n.130-4227G>T) c.50+1078G>T (n.50+1078G>T) c.-150+1078G>T (n.-150+1078G>T) n.759+1078G>T c.-307+1078G>T (n.-307+1078G>T) c.-271+1078G>T (n.-271+1078G>T) n.13817+1078G>T n.14314+1078G>T | dbSNP |
| 12 | g.20707159G= | CA2020747181 | SLCO1C1 | c.404+1078G= (n.404+1078G=) c.130-4227G= (n.130-4227G=) c.50+1078G= (n.50+1078G=) c.-150+1078G= (n.-150+1078G=) n.759+1078G= c.-307+1078G= (n.-307+1078G=) c.-271+1078G= (n.-271+1078G=) n.13817+1078G= n.14314+1078G= | dbSNP |