| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108204497G>A | CA13601255 | WSCD2 | c.383-1792G>A (n.383-1792G>A) c.-77-1792G>A (n.-77-1792G>A) c.382+8283G>A (n.382+8283G>A) n.1675-1792G>A n.233-13478C>T n.1294-1792G>A n.1046-1792G>A n.1293+8283G>A n.130-13478C>T n.322-13478C>T n.138-13478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108204497G= | CA2061860615 | WSCD2 | c.383-1792G= (n.383-1792G=) c.-77-1792G= (n.-77-1792G=) c.382+8283G= (n.382+8283G=) n.1675-1792G= n.233-13478C= n.1294-1792G= n.1046-1792G= n.1293+8283G= n.130-13478C= n.322-13478C= n.138-13478C= | dbSNP |