| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71476633C>T | CA13421510 | NADSYN1 | c.799-1762C>T (n.799-1762C>T) c.133-712C>T (n.133-712C>T) c.1299C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.157-1762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71476633C= | CA1981506333 | NADSYN1 | c.799-1762C= (n.799-1762C=) c.133-712C= (n.133-712C=) c.1299C= c.*1442C= (n.*1442C=) n.157-1762C= | dbSNP |