Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233282094T>C | CA15168011 | ATG16L1 | c.1132-588T>C (n.1132-588T>C) c.643-588T>C (n.643-588T>C) c.595-588T>C (n.595-588T>C) c.1183-588T>C (n.1183-588T>C) c.1075-588T>C (n.1075-588T>C) c.*1013-588T>C (n.*1013-588T>C) n.267-588T>C n.598-588T>C n.1927-588T>C n.1278-588T>C n.639-588T>C c.880-588T>C (n.880-588T>C) c.784-588T>C (n.784-588T>C) c.751-588T>C (n.751-588T>C) c.700-588T>C (n.700-588T>C) c.931-588T>C (n.931-588T>C) n.1377-588T>C n.1313-588T>C n.1364-588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233282094T= | CA1335668437 | ATG16L1 | c.1132-588T= (n.1132-588T=) c.643-588T= (n.643-588T=) c.595-588T= (n.595-588T=) c.1183-588T= (n.1183-588T=) c.1075-588T= (n.1075-588T=) c.*1013-588T= (n.*1013-588T=) n.267-588T= n.598-588T= n.1927-588T= n.1278-588T= n.639-588T= c.880-588T= (n.880-588T=) c.784-588T= (n.784-588T=) c.751-588T= (n.751-588T=) c.700-588T= (n.700-588T=) c.931-588T= (n.931-588T=) n.1377-588T= n.1313-588T= n.1364-588T= | dbSNP |