| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.200038304A>G | CA10889062 | NR5A2 | c.65-1354A>G (n.65-1354A>G) c.65-5470A>G (n.65-5470A>G) c.30-397A>G c.*419-5470A>G (n.*419-5470A>G) c.-56-1354A>G (n.-56-1354A>G) c.-14-5470A>G (n.-14-5470A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.200038304A>T | CA1219157618 | NR5A2 | c.65-1354A>T (n.65-1354A>T) c.65-5470A>T (n.65-5470A>T) c.30-397A>T c.*419-5470A>T (n.*419-5470A>T) c.-56-1354A>T (n.-56-1354A>T) c.-14-5470A>T (n.-14-5470A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | dbSNP |
| 1 | g.200038304A>C | CA729976769 | NR5A2 | c.65-1354A>C (n.65-1354A>C) c.65-5470A>C (n.65-5470A>C) c.30-397A>C c.*419-5470A>C (n.*419-5470A>C) c.-56-1354A>C (n.-56-1354A>C) c.-14-5470A>C (n.-14-5470A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | dbSNP |