Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.67356694A>C | CA1173104036 | IL12RB2 | c.1258+5605A>C (n.1258+5605A>C) c.*446+5605A>C (n.*446+5605A>C) n.1457+5605A>C c.964+5605A>C (n.964+5605A>C) n.1284+5605A>C n.350+5605A>C n.1898+5605A>C | dbSNP |
1 | g.67356694A>G | CA15070729 | IL12RB2 | c.1258+5605A>G (n.1258+5605A>G) c.*446+5605A>G (n.*446+5605A>G) n.1457+5605A>G c.964+5605A>G (n.964+5605A>G) n.1284+5605A>G n.350+5605A>G n.1898+5605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |