| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67345673C>T | CA10728563 | IL12RB2 | c.1039-5197C>T (n.1039-5197C>T) c.*227-5197C>T (n.*227-5197C>T) n.1238-5197C>T c.745-5197C>T (n.745-5197C>T) n.1065-5197C>T n.130+1254C>T n.1679-5197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67345673C>G | CA1173099927 | IL12RB2 | c.1039-5197C>G (n.1039-5197C>G) c.*227-5197C>G (n.*227-5197C>G) n.1238-5197C>G c.745-5197C>G (n.745-5197C>G) n.1065-5197C>G n.130+1254C>G n.1679-5197C>G | dbSNP |
| 1 | g.67345673C>A | CA1173099928 | IL12RB2 | c.1039-5197C>A (n.1039-5197C>A) c.*227-5197C>A (n.*227-5197C>A) n.1238-5197C>A c.745-5197C>A (n.745-5197C>A) n.1065-5197C>A n.130+1254C>A n.1679-5197C>A | dbSNP |