| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64837707G>A | CA23898738 | JAK1 | n.1480+225C>T c.*3048+225C>T (n.*3048+225C>T) c.3140+225C>T (n.3140+225C>T) c.3035+225C>T (n.3035+225C>T) c.3011+225C>T (n.3011+225C>T) n.4439+225C>T n.4599+225C>T c.3137+225C>T (n.3137+225C>T) c.*514+225C>T (n.*514+225C>T) c.3134+225C>T (n.3134+225C>T) c.*1800+225C>T (n.*1800+225C>T) c.*1649+225C>T (n.*1649+225C>T) n.1441+225C>T c.1081+225C>T c.*5549+225C>T (n.*5549+225C>T) c.2655+225C>T c.3008+225C>T (n.3008+225C>T) n.4236+225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64837707G>C | CA1172055724 | JAK1 | n.1480+225C>G c.*3048+225C>G (n.*3048+225C>G) c.3140+225C>G (n.3140+225C>G) c.3035+225C>G (n.3035+225C>G) c.3011+225C>G (n.3011+225C>G) n.4439+225C>G n.4599+225C>G c.3137+225C>G (n.3137+225C>G) c.*514+225C>G (n.*514+225C>G) c.3134+225C>G (n.3134+225C>G) c.*1800+225C>G (n.*1800+225C>G) c.*1649+225C>G (n.*1649+225C>G) n.1441+225C>G c.1081+225C>G c.*5549+225C>G (n.*5549+225C>G) c.2655+225C>G c.3008+225C>G (n.3008+225C>G) n.4236+225C>G | dbSNP |