| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65428659C>T | CA15106161 | LEPR,LEPROT | c.-21+3281C>T (n.-21+3281C>T) c.93-1203C>T (n.93-1203C>T) c.-641+3281C>T (n.-641+3281C>T) n.231-3144C>T n.108-1203C>T n.110-1272C>T c.120-1203C>T (n.120-1203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65428659C>A | CA1172296016 | LEPR,LEPROT | c.-21+3281C>A (n.-21+3281C>A) c.93-1203C>A (n.93-1203C>A) c.-641+3281C>A (n.-641+3281C>A) n.231-3144C>A n.108-1203C>A n.110-1272C>A c.120-1203C>A (n.120-1203C>A) | dbSNP |
| 1 | g.65428659C>G | CA737951903 | LEPR,LEPROT | c.-21+3281C>G (n.-21+3281C>G) c.93-1203C>G (n.93-1203C>G) c.-641+3281C>G (n.-641+3281C>G) n.231-3144C>G n.108-1203C>G n.110-1272C>G c.120-1203C>G (n.120-1203C>G) | dbSNP |