Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713948G>ACA10755150AGTc.-31+138C>T (n.-31+138C>T)
n.481+138C>T
c.-156+138C>T (n.-156+138C>T)
c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T)
c.-118+138C>T (n.-118+138C>T)
c.-4+138C>T (n.-4+138C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>TCA732698215AGTc.-31+138C>A (n.-31+138C>A)
n.481+138C>A
c.-156+138C>A (n.-156+138C>A)
c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A)
c.-118+138C>A (n.-118+138C>A)
c.-4+138C>A (n.-4+138C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>CCA1226661910AGTc.-31+138C>G (n.-31+138C>G)
n.481+138C>G
c.-156+138C>G (n.-156+138C>G)
c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G)
c.-118+138C>G (n.-118+138C>G)
c.-4+138C>G (n.-4+138C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched