Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713948G>A | CA10755150 | AGT | c.-31+138C>T (n.-31+138C>T) n.481+138C>T c.-156+138C>T (n.-156+138C>T) c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T) c.-118+138C>T (n.-118+138C>T) c.-4+138C>T (n.-4+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713948G>T | CA732698215 | AGT | c.-31+138C>A (n.-31+138C>A) n.481+138C>A c.-156+138C>A (n.-156+138C>A) c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A) c.-118+138C>A (n.-118+138C>A) c.-4+138C>A (n.-4+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713948G>C | CA1226661910 | AGT | c.-31+138C>G (n.-31+138C>G) n.481+138C>G c.-156+138C>G (n.-156+138C>G) c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G) c.-118+138C>G (n.-118+138C>G) c.-4+138C>G (n.-4+138C>G) | dbSNP |