Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713736C>TCA10826099AGTc.-31+350G>A (n.-31+350G>A)
n.481+350G>A
c.-156+350G>A (n.-156+350G>A)
c.-30-2883G>A (n.-30-2883G>A)
c.-118+350G>A (n.-118+350G>A)
c.-4+350G>A (n.-4+350G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713736C=CA1139996114AGTc.-31+350G= (n.-31+350G=)
n.481+350G=
c.-156+350G= (n.-156+350G=)
c.-30-2883G= (n.-30-2883G=)
c.-118+350G= (n.-118+350G=)
c.-4+350G= (n.-4+350G=)
dbSNP

Number of alleles fetched