| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45544464T>C | CA14881666 | SLC19A1 | c.-49-6456A>G (n.-49-6456A>G) c.32+5A>G (n.32+5A>G) c.-255+5A>G (n.-255+5A>G) c.-407-6456A>G (n.-407-6456A>G) c.-165-12316A>G (n.-165-12316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45544464T>G | CA2392214152 | SLC19A1 | c.-49-6456A>C (n.-49-6456A>C) c.32+5A>C (n.32+5A>C) c.-255+5A>C (n.-255+5A>C) c.-407-6456A>C (n.-407-6456A>C) c.-165-12316A>C (n.-165-12316A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45544464T= | CA2392214151 | SLC19A1 | c.-49-6456A= (n.-49-6456A=) c.32+5A= (n.32+5A=) c.-255+5A= (n.-255+5A=) c.-407-6456A= (n.-407-6456A=) c.-165-12316A= (n.-165-12316A=) | dbSNP |