| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45536657A>T | CA2591338373 | SLC19A1 | c.189+1114T>A (n.189+1114T>A) n.164-129T>A c.-166+1110T>A (n.-166+1110T>A) c.480+1114T>A (n.480+1114T>A) c.255+1114T>A (n.255+1114T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) c.-165-4509T>A (n.-165-4509T>A) c.393+1114T>A (n.393+1114T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45536657A>G | CA14887952 | SLC19A1 | c.189+1114T>C (n.189+1114T>C) n.164-129T>C c.-166+1110T>C (n.-166+1110T>C) c.480+1114T>C (n.480+1114T>C) c.255+1114T>C (n.255+1114T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) c.-165-4509T>C (n.-165-4509T>C) c.393+1114T>C (n.393+1114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |