| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45516669T>A | CA2392199024 | SLC19A1 | c.1294-529A>T (n.1294-529A>T) c.1294-1517A>T (n.1294-1517A>T) c.497+9148A>T c.1174-529A>T (n.1174-529A>T) c.1293+9148A>T (n.1293+9148A>T) c.940-529A>T (n.940-529A>T) c.1585-529A>T (n.1585-529A>T) c.1360-529A>T (n.1360-529A>T) c.1321-529A>T (n.1321-529A>T) c.1585-1517A>T (n.1585-1517A>T) c.1156-529A>T (n.1156-529A>T) c.1584+9148A>T (n.1584+9148A>T) c.1498-529A>T (n.1498-529A>T) | dbSNP |
| 21 | g.45516669T>G | CA14865015 | SLC19A1 | c.1294-529A>C (n.1294-529A>C) c.1294-1517A>C (n.1294-1517A>C) c.497+9148A>C c.1174-529A>C (n.1174-529A>C) c.1293+9148A>C (n.1293+9148A>C) c.940-529A>C (n.940-529A>C) c.1585-529A>C (n.1585-529A>C) c.1360-529A>C (n.1360-529A>C) c.1321-529A>C (n.1321-529A>C) c.1585-1517A>C (n.1585-1517A>C) c.1156-529A>C (n.1156-529A>C) c.1584+9148A>C (n.1584+9148A>C) c.1498-529A>C (n.1498-529A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45516669T= | CA2392199023 | SLC19A1 | c.1294-529A= (n.1294-529A=) c.1294-1517A= (n.1294-1517A=) c.497+9148A= c.1174-529A= (n.1174-529A=) c.1293+9148A= (n.1293+9148A=) c.940-529A= (n.940-529A=) c.1585-529A= (n.1585-529A=) c.1360-529A= (n.1360-529A=) c.1321-529A= (n.1321-529A=) c.1585-1517A= (n.1585-1517A=) c.1156-529A= (n.1156-529A=) c.1584+9148A= (n.1584+9148A=) c.1498-529A= (n.1498-529A=) | dbSNP |