| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42421219C>A | CA15988141 | UBASH3A | c.1046+2610C>A (n.1046+2610C>A) c.932+2610C>A (n.932+2610C>A) c.989+2610C>A (n.989+2610C>A) c.641+2610C>A (n.641+2610C>A) c.230+2610C>A (n.230+2610C>A) n.1016+2610C>A n.998+2610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42421219C= | CA2390797106 | UBASH3A | c.1046+2610C= (n.1046+2610C=) c.932+2610C= (n.932+2610C=) c.989+2610C= (n.989+2610C=) c.641+2610C= (n.641+2610C=) c.230+2610C= (n.230+2610C=) n.1016+2610C= n.998+2610C= | dbSNP |