| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4711803A>C | CA2244514638 | ARRB2 | c.23+1059A>C (n.23+1059A>C) n.113+1059A>C c.-478+1059A>C (n.-478+1059A>C) n.63+1059A>C c.-462+1059A>C (n.-462+1059A>C) n.54+1059A>C n.90+1059A>C c.-523+1059A>C (n.-523+1059A>C) n.84+1059A>C c.21+1059A>C (n.21+1059A>C) n.251+1059A>C c.116+914A>C (n.116+914A>C) n.115+1059A>C | dbSNP |
| 17 | g.4711803A>G | CA14369283 | ARRB2 | c.23+1059A>G (n.23+1059A>G) n.113+1059A>G c.-478+1059A>G (n.-478+1059A>G) n.63+1059A>G c.-462+1059A>G (n.-462+1059A>G) n.54+1059A>G n.90+1059A>G c.-523+1059A>G (n.-523+1059A>G) n.84+1059A>G c.21+1059A>G (n.21+1059A>G) n.251+1059A>G c.116+914A>G (n.116+914A>G) n.115+1059A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4711803A>T | CA2244514639 | ARRB2 | c.23+1059A>T (n.23+1059A>T) n.113+1059A>T c.-478+1059A>T (n.-478+1059A>T) n.63+1059A>T c.-462+1059A>T (n.-462+1059A>T) n.54+1059A>T n.90+1059A>T c.-523+1059A>T (n.-523+1059A>T) n.84+1059A>T c.21+1059A>T (n.21+1059A>T) n.251+1059A>T c.116+914A>T (n.116+914A>T) n.115+1059A>T | dbSNP |