| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.7617390C>A | CA2205364997 | RBFOX1 | c.616+10052C>A (n.616+10052C>A) c.736+10052C>A (n.736+10052C>A) c.679+10052C>A (n.679+10052C>A) c.682+10052C>A (n.682+10052C>A) c.676+10052C>A (n.676+10052C>A) c.1153+10052C>A (n.1153+10052C>A) n.1280+10052C>A n.1250+10052C>A c.751+10052C>A (n.751+10052C>A) n.1645+10052C>A n.1396+10052C>A n.1398+10052C>A c.691+10052C>A (n.691+10052C>A) c.805+10052C>A (n.805+10052C>A) c.547+10052C>A (n.547+10052C>A) c.673+10052C>A (n.673+10052C>A) c.727+10052C>A (n.727+10052C>A) n.269+10052C>A c.904+10052C>A (n.904+10052C>A) c.883+10052C>A (n.883+10052C>A) c.850+10052C>A (n.850+10052C>A) c.835+10052C>A (n.835+10052C>A) c.781+10052C>A (n.781+10052C>A) c.775+10052C>A (n.775+10052C>A) c.643+10052C>A (n.643+10052C>A) c.1252+10052C>A (n.1252+10052C>A) c.1273+10052C>A (n.1273+10052C>A) c.784+10052C>A (n.784+10052C>A) c.583+10052C>A (n.583+10052C>A) c.1234+10052C>A (n.1234+10052C>A) c.658+10052C>A (n.658+10052C>A) c.712+10052C>A (n.712+10052C>A) | dbSNP |
| 16 | g.7617390C>T | CA14209805 | RBFOX1 | c.616+10052C>T (n.616+10052C>T) c.736+10052C>T (n.736+10052C>T) c.679+10052C>T (n.679+10052C>T) c.682+10052C>T (n.682+10052C>T) c.676+10052C>T (n.676+10052C>T) c.1153+10052C>T (n.1153+10052C>T) n.1280+10052C>T n.1250+10052C>T c.751+10052C>T (n.751+10052C>T) n.1645+10052C>T n.1396+10052C>T n.1398+10052C>T c.691+10052C>T (n.691+10052C>T) c.805+10052C>T (n.805+10052C>T) c.547+10052C>T (n.547+10052C>T) c.673+10052C>T (n.673+10052C>T) c.727+10052C>T (n.727+10052C>T) n.269+10052C>T c.904+10052C>T (n.904+10052C>T) c.883+10052C>T (n.883+10052C>T) c.850+10052C>T (n.850+10052C>T) c.835+10052C>T (n.835+10052C>T) c.781+10052C>T (n.781+10052C>T) c.775+10052C>T (n.775+10052C>T) c.643+10052C>T (n.643+10052C>T) c.1252+10052C>T (n.1252+10052C>T) c.1273+10052C>T (n.1273+10052C>T) c.784+10052C>T (n.784+10052C>T) c.583+10052C>T (n.583+10052C>T) c.1234+10052C>T (n.1234+10052C>T) c.658+10052C>T (n.658+10052C>T) c.712+10052C>T (n.712+10052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |