| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55695924C>T | CA15882824 | SLC6A2 | c.1148-301C>T (n.1148-301C>T) c.1013-301C>T (n.1013-301C>T) c.1012+522C>T (n.1012+522C>T) c.833-301C>T (n.833-301C>T) c.1147+522C>T (n.1147+522C>T) c.425-301C>T (n.425-301C>T) n.1765-301C>T n.1441-301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55695924C= | CA2223808571 | SLC6A2 | c.1148-301C= (n.1148-301C=) c.1013-301C= (n.1013-301C=) c.1012+522C= (n.1012+522C=) c.833-301C= (n.833-301C=) c.1147+522C= (n.1147+522C=) c.425-301C= (n.425-301C=) n.1765-301C= n.1441-301C= | dbSNP |