| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.83678830A>G | CA14230369 | CDH13 | c.1538+369A>G (n.1538+369A>G) c.1679+369A>G (n.1679+369A>G) c.1421+369A>G (n.1421+369A>G) c.*1170+369A>G (n.*1170+369A>G) c.1502+369A>G (n.1502+369A>G) c.458+369A>G (n.458+369A>G) c.1382+369A>G (n.1382+369A>G) c.776+369A>G (n.776+369A>G) c.1235+369A>G (n.1235+369A>G) n.6466-11239T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.83678830A>C | CA979853238 | CDH13 | c.1538+369A>C (n.1538+369A>C) c.1679+369A>C (n.1679+369A>C) c.1421+369A>C (n.1421+369A>C) c.*1170+369A>C (n.*1170+369A>C) c.1502+369A>C (n.1502+369A>C) c.458+369A>C (n.458+369A>C) c.1382+369A>C (n.1382+369A>C) c.776+369A>C (n.776+369A>C) c.1235+369A>C (n.1235+369A>C) n.6466-11239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |