| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48340895C>A | CA969544746 | DUT | c.557-394C>A (n.557-394C>A) c.293-394C>A (n.293-394C>A) c.164-394C>A (n.164-394C>A) c.488-394C>A (n.488-394C>A) c.224-394C>A (n.224-394C>A) c.302-394C>A (n.302-394C>A) n.635-394C>A n.1478-394C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48340895C>T | CA14194958 | DUT | c.557-394C>T (n.557-394C>T) c.293-394C>T (n.293-394C>T) c.164-394C>T (n.164-394C>T) c.488-394C>T (n.488-394C>T) c.224-394C>T (n.224-394C>T) c.302-394C>T (n.302-394C>T) n.635-394C>T n.1478-394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |