| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61452498C>T | CA14069001 | PRKCH | c.833-728C>T (n.833-728C>T) c.26-728C>T (n.26-728C>T) c.350-728C>T (n.350-728C>T) c.-18-33004C>T (n.-18-33004C>T) c.596-728C>T (n.596-728C>T) c.593-728C>T (n.593-728C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61452498C= | CA2141269728 | PRKCH | c.833-728C= (n.833-728C=) c.26-728C= (n.26-728C=) c.350-728C= (n.350-728C=) c.-18-33004C= (n.-18-33004C=) c.596-728C= (n.596-728C=) c.593-728C= (n.593-728C=) | dbSNP |
| 14 | g.61452498C>G | CA2739306244 | PRKCH | c.833-728C>G (n.833-728C>G) c.26-728C>G (n.26-728C>G) c.350-728C>G (n.350-728C>G) c.-18-33004C>G (n.-18-33004C>G) c.596-728C>G (n.596-728C>G) c.593-728C>G (n.593-728C>G) | dbSNP |
| 14 | g.61452498C>A | CA2739306243 | PRKCH | c.833-728C>A (n.833-728C>A) c.26-728C>A (n.26-728C>A) c.350-728C>A (n.350-728C>A) c.-18-33004C>A (n.-18-33004C>A) c.596-728C>A (n.596-728C>A) c.593-728C>A (n.593-728C>A) | dbSNP |