| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61473957G>A | CA14069026 | PRKCH | c.1279-11545G>A (n.1279-11545G>A) c.796-11545G>A (n.796-11545G>A) c.-18-11545G>A (n.-18-11545G>A) n.292+10597G>A n.175-2373G>A c.1042-11545G>A (n.1042-11545G>A) c.1039-11545G>A (n.1039-11545G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61473957G= | CA2141292002 | PRKCH | c.1279-11545G= (n.1279-11545G=) c.796-11545G= (n.796-11545G=) c.-18-11545G= (n.-18-11545G=) n.292+10597G= n.175-2373G= c.1042-11545G= (n.1042-11545G=) c.1039-11545G= (n.1039-11545G=) | dbSNP |