| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54893421T>C | CA260572074 | GCH1 | c.343+8900A>G (n.343+8900A>G) n.491+8900A>G n.126+8900A>G | dbSNP |
| 14 | g.54893421T>A | CA14058147 | GCH1 | c.343+8900A>T (n.343+8900A>T) n.491+8900A>T n.126+8900A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |