| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54881400C>T | CA260567790 | GCH1 | c.344-15964G>A (n.344-15964G>A) n.492-15964G>A n.127-15964G>A c.49+142G>A (n.49+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54881400C>G | CA2138236324 | GCH1 | c.344-15964G>C (n.344-15964G>C) n.492-15964G>C n.127-15964G>C c.49+142G>C (n.49+142G>C) | dbSNP |