Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.100120420A>C | CA2158707334 | EVL | c.359-3119A>C (n.359-3119A>C) c.353-3119A>C (n.353-3119A>C) c.371-3119A>C (n.371-3119A>C) c.*60-3119A>C (n.*60-3119A>C) n.63-3119A>C c.359-6287A>C (n.359-6287A>C) c.314-3119A>C (n.314-3119A>C) c.41-3119A>C (n.41-3119A>C) c.29-3119A>C (n.29-3119A>C) n.1065-3119A>C n.497-3119A>C n.952-3119A>C n.399-3119A>C n.515-3119A>C n.1166-3119A>C | dbSNP |
14 | g.100120420A>G | CA13971579 | EVL | c.359-3119A>G (n.359-3119A>G) c.353-3119A>G (n.353-3119A>G) c.371-3119A>G (n.371-3119A>G) c.*60-3119A>G (n.*60-3119A>G) n.63-3119A>G c.359-6287A>G (n.359-6287A>G) c.314-3119A>G (n.314-3119A>G) c.41-3119A>G (n.41-3119A>G) c.29-3119A>G (n.29-3119A>G) n.1065-3119A>G n.497-3119A>G n.952-3119A>G n.399-3119A>G n.515-3119A>G n.1166-3119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.100120420A>T | CA2158707335 | EVL | c.359-3119A>T (n.359-3119A>T) c.353-3119A>T (n.353-3119A>T) c.371-3119A>T (n.371-3119A>T) c.*60-3119A>T (n.*60-3119A>T) n.63-3119A>T c.359-6287A>T (n.359-6287A>T) c.314-3119A>T (n.314-3119A>T) c.41-3119A>T (n.41-3119A>T) c.29-3119A>T (n.29-3119A>T) n.1065-3119A>T n.497-3119A>T n.952-3119A>T n.399-3119A>T n.515-3119A>T n.1166-3119A>T | dbSNP |