Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57768115G>T | CA948107930 | CYP27B1 | n.107+765C>A c.107+765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57768115G>C | CA13590434 | CYP27B1 | n.107+765C>G c.107+765C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57768115G>A | CA237818767 | CYP27B1 | n.107+765C>T c.107+765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |