| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121582808T>G | CA15690936 | SORL1 | c.3581-650T>G (n.3581-650T>G) c.413-650T>G (n.413-650T>G) c.119-650T>G (n.119-650T>G) c.311-650T>G (n.311-650T>G) c.3467-650T>G (n.3467-650T>G) c.2042-650T>G (n.2042-650T>G) c.941-650T>G (n.941-650T>G) c.3269-650T>G (n.3269-650T>G) c.3056-650T>G (n.3056-650T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121582808T= | CA2004949817 | SORL1 | c.3581-650T= (n.3581-650T=) c.413-650T= (n.413-650T=) c.119-650T= (n.119-650T=) c.311-650T= (n.311-650T=) c.3467-650T= (n.3467-650T=) c.2042-650T= (n.2042-650T=) c.941-650T= (n.941-650T=) c.3269-650T= (n.3269-650T=) c.3056-650T= (n.3056-650T=) | dbSNP |