| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121577545G>A | CA229853551 | SORL1 | c.3580+145G>A (n.3580+145G>A) c.412+145G>A (n.412+145G>A) c.118+145G>A (n.118+145G>A) c.310+145G>A (n.310+145G>A) c.3466+145G>A (n.3466+145G>A) c.2041+145G>A (n.2041+145G>A) c.940+145G>A (n.940+145G>A) c.3268+145G>A (n.3268+145G>A) c.3055+145G>A (n.3055+145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121577545G>T | CA2581052240 | SORL1 | c.3580+145G>T (n.3580+145G>T) c.412+145G>T (n.412+145G>T) c.118+145G>T (n.118+145G>T) c.310+145G>T (n.310+145G>T) c.3466+145G>T (n.3466+145G>T) c.2041+145G>T (n.2041+145G>T) c.940+145G>T (n.940+145G>T) c.3268+145G>T (n.3268+145G>T) c.3055+145G>T (n.3055+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577545G>C | CA2581052241 | SORL1 | c.3580+145G>C (n.3580+145G>C) c.412+145G>C (n.412+145G>C) c.118+145G>C (n.118+145G>C) c.310+145G>C (n.310+145G>C) c.3466+145G>C (n.3466+145G>C) c.2041+145G>C (n.2041+145G>C) c.940+145G>C (n.940+145G>C) c.3268+145G>C (n.3268+145G>C) c.3055+145G>C (n.3055+145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121577545G= | CA2004947575 | SORL1 | c.3580+145G= (n.3580+145G=) c.412+145G= (n.412+145G=) c.118+145G= (n.118+145G=) c.310+145G= (n.310+145G=) c.3466+145G= (n.3466+145G=) c.2041+145G= (n.2041+145G=) c.940+145G= (n.940+145G=) c.3268+145G= (n.3268+145G=) c.3055+145G= (n.3055+145G=) | dbSNP |