| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121575231A>G | CA229916256 | SORL1 | c.3460+868A>G (n.3460+868A>G) c.292+868A>G (n.292+868A>G) c.3346+868A>G (n.3346+868A>G) c.1921+868A>G (n.1921+868A>G) c.820+868A>G (n.820+868A>G) c.3148+868A>G (n.3148+868A>G) c.2935+868A>G (n.2935+868A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121575231A>T | CA2004946585 | SORL1 | c.3460+868A>T (n.3460+868A>T) c.292+868A>T (n.292+868A>T) c.3346+868A>T (n.3346+868A>T) c.1921+868A>T (n.1921+868A>T) c.820+868A>T (n.820+868A>T) c.3148+868A>T (n.3148+868A>T) c.2935+868A>T (n.2935+868A>T) | dbSNP |