Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.98380522C>A | CA1866959765 | GABBR2 | c.1662+5118G>T (n.1662+5118G>T) n.1440+5118G>T n.167+5118G>T c.888+5118G>T (n.888+5118G>T) c.1368+5118G>T (n.1368+5118G>T) | dbSNP |
9 | g.98380522C>T | CA12994546 | GABBR2 | c.1662+5118G>A (n.1662+5118G>A) n.1440+5118G>A n.167+5118G>A c.888+5118G>A (n.888+5118G>A) c.1368+5118G>A (n.1368+5118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.98380522C>G | CA1866959764 | GABBR2 | c.1662+5118G>C (n.1662+5118G>C) n.1440+5118G>C n.167+5118G>C c.888+5118G>C (n.888+5118G>C) c.1368+5118G>C (n.1368+5118G>C) | dbSNP |