Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71335939T>A | CA1792741439 | EYA1 | c.125-1765A>T (n.125-1765A>T) c.26-1765A>T (n.26-1765A>T) n.269-1765A>T c.212-1765A>T (n.212-1765A>T) n.301-1765A>T c.-160-1765A>T (n.-160-1765A>T) c.200-1765A>T (n.200-1765A>T) c.62-1765A>T (n.62-1765A>T) | dbSNP |
8 | g.71335939T>C | CA12765682 | EYA1 | c.125-1765A>G (n.125-1765A>G) c.26-1765A>G (n.26-1765A>G) n.269-1765A>G c.212-1765A>G (n.212-1765A>G) n.301-1765A>G c.-160-1765A>G (n.-160-1765A>G) c.200-1765A>G (n.200-1765A>G) c.62-1765A>G (n.62-1765A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71335939T>G | CA1792741441 | EYA1 | c.125-1765A>C (n.125-1765A>C) c.26-1765A>C (n.26-1765A>C) n.269-1765A>C c.212-1765A>C (n.212-1765A>C) n.301-1765A>C c.-160-1765A>C (n.-160-1765A>C) c.200-1765A>C (n.200-1765A>C) c.62-1765A>C (n.62-1765A>C) | dbSNP |