| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.20174592T>C | CA12876650 | SLC18A1 | c.548-148A>G (n.548-148A>G) c.548-1464A>G (n.548-1464A>G) n.600-148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20174592T>G | CA1111579808 | SLC18A1 | c.548-148A>C (n.548-148A>C) c.548-1464A>C (n.548-1464A>C) n.600-148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.20174592T= | CA1769207732 | SLC18A1 | c.548-148A= (n.548-148A=) c.548-1464A= (n.548-1464A=) n.600-148A= | dbSNP |